健康醫療／記者郭庚儒報導 P. n( K' j( R( T0 }' Rwww1.tvboxnow.com3 |8 d1 F q4 d) e1 N5 `
一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。# Q8 R8 L' r9 p( y
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收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。 4 `6 U- x2 E. u5 L. O1 i9 [ 9 |2 @' h2 v" H P2 S+ r8 a藥費昂貴 如今有健保給付) R6 B5 ^! F1 t8 p6 Q# x
楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。公仔箱論壇2 U& E: G, D' e/ @, i- L- Z8 I4 [
