標題: [健康資訊] 他手腳無力針刺痛　竟是家族型類澱神經病變 [打印本頁]

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作者: timmychoo    時間: 2019-1-26 08:58 AM     標題: 他手腳無力針刺痛　竟是家族型類澱神經病變

健康醫療／記者林怡亭報導公仔箱論壇6 M8 @1 i& V3 A& K

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8 C  N4 U/ ?0 H% ?0 d/ {% |# D有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                
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/ u) F  g2 j7 W9 E體染色體顯性遺傳疾病　後代五成遺傳機率
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& Z& y6 [- K  A! X$ y8 vtvb now,tvbnow,bttvb收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。公仔箱論壇: G! I7 r& b  _+ s8 d% b
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且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
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50歲以前發病　肝臟移植手術預後良好tvb now,tvbnow,bttvb6 C5 C7 A7 F( d0 G' g# K% e; P, d% x$ q; Q

. A& h- p+ \- _8 Dwww1.tvboxnow.com家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。) f4 M' H- N- }, F3 Y$ @( f

1 y, v7 V$ N' k8 W. ]9 b治療新曙光　獲國際醫學期刊刊登
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過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

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