本帖最後由 civicboy1969 於 2012-8-15 07:06 PM 編輯 tvb now,tvbnow,bttvb3 j% h2 l4 j7 M+ F5 z; d! @2 ^
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凱成的情況好轉，眼珠已能靈活轉動，手腳也能稍微移動。為鼓勵兒子堅強活下去，蔡春珠經常在兒子耳邊說：成啊，不要再睡了，醒來吧！（圖：星洲日報）
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蔡春珠每三小時灌食次子凱成營養牛奶，夜裡也要醒來餵食及替他更換尿片，日日如是，十分勞累。（圖：星洲日報） - www1.tvboxnow.com7 {' T; ?) Q2 K1 @* W: c
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這是醫院贈送的自動充氣床墊，這有助於凱成的背部散熱，保持涼爽。另外，他和妹妹妹倆都要穿上矯正鞋，確保腳部關節不至於鬆散。（圖：星洲日報）
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w' C# C+ p! B公仔箱論壇“孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！＂苦命的單親媽媽蔡春珠，每天都在兒子凱成耳邊輕輕這樣呼喚，令人心酸。
" {& p- P% n" M. Dwww1.tvboxnow.com無法言語的凱成，聽懂了媽媽的話，卻只能以流淚來回應媽媽的呼喚。
0 e$ j8 _6 r. j1 ^/ B; w0 u7 ^3 Q4 Ywww1.tvboxnow.com心臟休克進院無法說話
# ?* r* Z$ S l U" t0 z7 e, |tvb now,tvbnow,bttvb患有馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）的11歲男生鐘凱成，兩個月前因心臟一度休克而進院。雖然目前病情已稍好轉，已出院回家，但是，除了眼珠能靈活轉動，手腳也可以稍微移動之外，卻仍無法說話，只能躺在病榻上，透過灌食牛奶充饑。
1 V$ V. o8 V7 i& J5 v1 x凱成3個月後還得回到醫院做檢查。
1 T1 S3 ^9 I# Q- W4 R# Xtvb now,tvbnow,bttvb上個月，單親媽媽蔡春珠因無力獨立撫養3名患有馬凡氏症候群的孩子，透過媒體向公眾求助。進院治療的是他的次子，日前已經獲准出院。
. g# y7 _4 p+ y m% ^' ]為了照顧3個孩子，蔡春珠無法出外工作，只依賴善心人士送來的柴米油鹽及捐款。) P8 G- H# k0 g8 k' x) w
本報記者前往探望凱成時，蔡春珠告訴記者，凱成的病症發作之前，原是一名乖巧懂事的孩子，在學校的成績也不錯。
, L y* A+ _3 }; Q2 x" ~' O9 k公仔箱論壇為人母親的，夜夜盼著孩子早日痊癒，無論是在餵食還是替他按摩時，也不忘在耳邊說：孩子啊，不要再睡了，快點起來吧！
7 U% N: f/ _9 RTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。無法言語的凱成，流淚回應媽媽的呼喚。
3 X/ q8 Y# C/ C* b2 Ewww1.tvboxnow.com“有一次我外出到廟裡拜拜，家裡打電話來說，兒子找不著我就哭得眼睛都紅了，我就趕緊回去安撫他。＂
: K& Z, l, t: M: I* w3孩子病症遺傳自父親TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) [% q5 b/ X' z, l7 _4 g1 M
蔡春珠的丈夫兩年前心臟病猝發逝世，事後解剖才發現患上罕見的馬凡氏症候群。不幸的是，3個孩子皆遺傳了父親的病。
3 G4 Q9 t: P: E+ G0 j) nwww1.tvboxnow.com蔡女士說，小女兒佩伶經過心臟檢測後，發現主動脈腫脹，如今服藥治療，不過仍繼續照常上課。www1.tvboxnow.com: }% ~1 {9 t$ b2 W' b& I
鐘氏一家原本住在蒲種，月初已搬到甲洞和兄長住同一座組屋，方便有個照應。午飯時就兄長家用餐，由嫂嫂幫助料理生活事務。公仔箱論壇% V6 ^2 [' f6 i% @1 ^
從心眼骨可發現症狀www1.tvboxnow.com( A/ v5 V; F& Q1 d
結締組織遍佈我們的身體，也是血管構造裡的重要元素，所以受影響的功能非常多。
; Q8 X( Y# n0 i% d& Y! R! uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。醫學遺傳學專家湯茂強醫生接受星洲日報專訪時指出，雖然此病無法根治，但可以控制。
3 Q+ g' G8 s% K. ]tvb now,tvbnow,bttvb“就像高血壓，你無法根治它，但只要控制體重，保持良好生活習慣就能讓它處於正常水平，從而避免並發症。馬凡症也一樣。＂
# i* R9 t0 U' O" |7 D病情受控制不會短命tvb now,tvbnow,bttvb( L0 E$ C# R2 s
根據馬來西亞罕見疾病協會，獲控制的馬凡症候群患者的壽命不會短於常人。公仔箱論壇/ A9 ^* p+ R3 l1 ]; U+ m. ^+ o5 T
最為明顯的症狀在骨骼構造，四肢關節、髖部和脊椎骨等會異樣彎曲、鬆散。患者的身體無法建立肌肉質量，體重偏低，因此體型清瘦。www1.tvboxnow.com# f7 ], ]7 j o" y9 ]9 S
另外就是眼部：當結締組織無法固定視網膜，它會造成剝離，影響視力。在年幼時就已經有深度近視的人就該提高警覺。
$ S; r9 x* B: X$ W' G- k比較隱性的症狀則是心臟病。由於血管的結締組織脆弱，病患很容易發生大動脈爆裂、二尖瓣脈脫垂和主動脈回流。
" G# f C5 n4 \& b0 X1 e- P+ j) G公仔箱論壇許多病患在心臟出現明顯問題後，才發現患上馬凡症，但屆時大動脈已經嚴重破裂，導致失血過多而暴斃。
7 E$ Q/ F) s# s6 ?# x. h s2 A4 g欲瞭解更多，可到美國馬凡症候群組織（NMF）網站http://www.marfan.org或台灣馬凡之家http://www.marfan.org.tw/查詢。www1.tvboxnow.com$ G6 f6 c) R; {
懷疑患疾查家族病歷
& u* `+ u y4 V5 G0 N1 ~湯茂強醫生說，要診斷出馬凡症候群不容易，它沒有特定一套症狀，輕重也因人而異。公仔箱論壇1 g- ]: t! ^6 Z% w' X. ~
“有許多人忽略了家族家庭歷史的重要性。馬凡症是遺傳病，所以若懷疑自己患上，一定要徹底地查出家庭歷史，看看是否曾有人突然死亡。＂馬來西亞目前沒有關於馬凡症候群的統計，他對此感到遺憾。
% t8 d6 q' z, P% w# ]7 t% E) w. {公仔箱論壇“這病雖然罕見，但其實整體來看還是有不少病患的。很多人因為不瞭解症狀，沒能及時醫治而受並發症折磨。＂
. z$ B3 p/ R3 z# }tvb now,tvbnow,bttvb手臂比身高長高風險
* n6 \& `; o' V. \4 t公仔箱論壇除了靠體型辨別，也可以讓疑似病患者在家進行簡單的測試。首先，要求該人手臂打橫展開呈T-字形，然後量度該長度。如果手臂的長度超過身高則屬高風險族。
( c6 Z' P+ \) ^9 z% E9 [' W公仔箱論壇馬凡氏症候群病患四肢特別柔韌，如果可以輕易將拇指橫跨掌心，或者左手拇指與小指可環繞右手腕，手背和手指的皮膚往上拉時比一般人長，那可能是患病的徵兆。若上述動作都能做到，請儘早向基因專科醫生或曾醫治馬凡症的心臟科醫生求醫。
$ v( X( i( r$ s+ w2 `$ |0 f甚麼是馬凡氏症？TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) l+ K, Y, N0 Q, \
關節鬆弛“蜘蛛手”
0 F4 |; ~5 P! n& C6 c1 f9 x小心罹患馬凡氏症
Y s( W. z8 B6 I V; B7 X你身邊是否有朋友長得異常地高，手指細長像“蜘蛛手＂，四肢比一般人更有柔韌、胸廓出現漏斗型和視力差？如果符合這些症狀，那可要留意了，他可能是患有馬凡氏症候群的“蜘蛛人＂。
1 D4 b' ?/ d& j1896年，法國兒科專家安東尼‧馬凡醫生（Dr. Antoine Marfan）在診斷一名5歲女孩時，發現病患的獨特外形。女孩的四肢格外細長，手指、腳趾關節鬆弛。20年後醫藥界才發現視網膜脫落是馬凡氏症症狀的其中一種。
I& @" F5 @9 Y9 x8 o馬凡氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，它因人體結締組織（Connective Tissue）的基因編碼有缺陷，導致無法將細胞組織固定妥當，以致身體構造鬆散。
5 @' Y; S+ t/ u; ^9 C; l! K, P( G5 a根據外國統計，馬凡氏症的罹患率約萬分之一，即每1萬人就有一名患者，其中有一半的成人患者還未確診。這疾病與母親懷孕時的行為沒有關係，純粹是基因突變造成的。公仔箱論壇, A$ ~3 J5 y" n+ y
有許多患者在心臟病猝發後，才發現自己患有馬凡氏症，可惜那時已經到了無計可施的地步。
( v( G1 I: n# \3 h1 r* f- Nwww1.tvboxnow.com雖然醫療界至今還沒有找出根治的辦法，但此病並非無跡可尋，病患只要趁早發現，並小心控制病情，仍然可以生存。www1.tvboxnow.com% w% Q. S f; B' P! ]( H
趁早發現可服藥控制
+ S9 r' m/ o' C# o/ O, stvb now,tvbnow,bttvb病患須定期檢查忌劇烈運動tvb now,tvbnow,bttvb) b, T3 C" a3 j* |0 l
目前仍然沒有治療馬凡症的方法，但如果趁早發現可以靠內科藥物控制併發症。建議病患定期檢查主動脈大小及檢測心臟超音波。
& x* H5 R8 c' C! W h5 b公仔箱論壇除此，也要透過細縫燈偵測眼部的水晶體（Lens）是否有脫位，確保眼睛功能良好。小孩和青少年病患也應進行詳細骨骼系統檢查。
' J" c3 f) t$ e s! p5 \由於體型高挑又柔韌，許多馬凡症候群患者年少時被選中參加運動訓練。日以繼夜的操練會加重心臟負荷，令心臟併發症提早發作。$ u p3 j1 [( O% ~% B+ N
因此，病患不該參與接觸型及以比賽形式進行的運動，以避免撕裂大動脈或眼部受傷。病患也不得抬舉重物和到健身房運動。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。* h9 G# F" h( P( b( ~+ f
除此，也要禁止吸煙，以防肺部受損。4 j) L l" ^2 O5 {7 O" y
美排球名將; s( b! |7 n. {8 E. E* A
不知患病暴斃奧運賽場
! |. G' `! q( |/ h, {$ Cwww1.tvboxnow.com四肢長而靈活是體育界最愛的體格，尤其足球、籃球和排球。有的運動員不知道自己罹患馬凡症，運動過度劇烈導致心臟大動脈爆裂身亡。) j) z4 x; N* a+ l# X
1986年在日本的一場女排聯賽，31歲美國女排球名將佛羅．海曼（Flo Hyman）被調離球場休息後，在為隊友打氣時突然暈倒，當場暴斃。海曼生前並不知道自己的病情，後來她的弟弟也被診出罹患馬凡症，醫生趕緊趁大動脈還未受損前替他進行手術，保住性命。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。, z4 W; L+ t( t4 ^
美國奧運飛魚麥克．菲爾普斯在2008年也曾被懷疑患有馬凡症，但經診斷證實沒有患病。當他將手打橫成T字形，該長度和他的身高相當接近。為安全起見，他還是每年進行大動脈檢查。4 D/ y! U& C* _- {- B" d
小孩年幼確診有助療程
% H% g6 i( L0 s. z& x! J# q公仔箱論壇患病的父母應該儘早通知醫院，替孩子們進行檢查。年幼時確診有助於小孩適應期病患的生活習慣和療程。
4 |+ q) G/ i7 V9 I1 `不是所有人都會有一樣的症狀，症狀也不會同時出現，有的要等上好幾年後才會浮現。
: y. p$ q# S2 a! r所以雖然孩子在第一次診斷時，沒有完全符合馬凡症症狀，但並非代表他沒有患病。家長依然得細心觀察，一旦有異樣就得趕緊就醫。$ K8 _2 S) D: r' ~
患有馬凡症的小孩視力差，可安排在坐在課室的最前排。他們的手指格外細長，握筆時相當費力，老師可以給他們準備印列好的筆記，以輔助學習。他們也因身體構造和其他小朋友不同而感到自卑，父母應該多給予鼓勵和開導。tvb now,tvbnow,bttvb. E' x' e" \; D3 D% K, _$ I
患病孕婦併發症風險更高
) n. }# j% `6 Hwww1.tvboxnow.com4名病患裡，有3名是經父母遺傳的。- b, a* L% t7 t: v: _3 `- b
如果父母其中一人患病，下一代有50%患病，若雙親皆病患，患病幾率則高達75%。每胎的患病幾率保持不變，男女均等。
1 x& ~! K$ D! u( k. ]患有馬凡症的孕婦得承受更高的併發症風險。根據研究顯示，大動脈直徑超過5公分的婦女不適合懷孕。
/ S7 {$ M; B6 E5 _# b! ?# L7 B7 K: etvb now,tvbnow,bttvb父母可以透過羊膜穿刺術或毛絨膜取樣手術（CVS），在懷孕早期檢測胚胎是否有患馬凡症。由於這檢測非常費時，孕婦應聽取醫生建議再做決定。6 c0 _2 v! T. x1 X% J! J% u
症狀與迪茨綜合症相似
+ r8 G' l5 t9 }6 \% K& v$ W公仔箱論壇與馬凡症呈現相似症狀的遺傳疾病有很多種，但醫治它們的方法卻非常不同。
) \8 S! Y; h+ A6 v8 |0 Nwww1.tvboxnow.com迪茨綜合症（Loeys-Dietz Syndromes）
; a; v5 Z2 T* C ?公仔箱論壇迪茨綜合症病患的關節柔軟、有漏斗胸或雞胸、扁平足、脊柱彎曲和大動脈擴大。和馬凡症最明顯的分別是，此病病患的四肢長度正常，眼部水晶體不會脫位。" U8 M6 _2 n9 ?
患有迪茨綜合症的人，雙眼距離比正常人寬、腦部積水及血管扭曲。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 ]; ~2 {) ^ w" K
兩種疾病會使到不同的血管變得脆弱，因此必須小心確診才能對症下藥。
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知多一點
' E6 g' k$ @$ r2 d# ?6 yTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。甚麼是結締組織？
2 D. Z: j( k8 s; `4 `. H結締組織（Connective Tissue）好比吃雞翼時所看見，鏈接兩根骨頭的白色彈性組織。它負責固定器官位置和構造。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。) d3 f3 Q6 |' ~/ k5 r. P" r
甚麼是原纖維蛋白-1？www1.tvboxnow.com3 V! |6 |$ [4 Z* U
馬凡症候群裡，發生突變的是原纖維蛋白-1（Fribillin-1）基因，簡稱FBN-1，它位於第15號染色體上。這個基因負責製造組成結締組織所需的蛋白質。
, r* G K( p' n9 K# l由於基因編碼出錯，人體的原纖維蛋白變得缺乏抓附力，導致器官和身體構造脆弱。由此元素組成的血管和大動脈的直徑變得越來越大，使管壁薄弱，所以撕裂的風險極高。
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（星洲日報‧報導：方莉娜） |
發表於 2012-8-15 06:42 PM
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