撰文：許祺安出版：2025-10-30tvb now,tvbnow,bttvb/ o4 }5 v/ r# Z' F. |$ V! w
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+ c' E; G6 t$ w( N, }# P$ t6 }2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。' a$ m% V) e* \
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兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」www1.tvboxnow.com c- `# y2 j$ g7 R$ P
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
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孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
* Y$ _# p/ [' Q4 X9 j0 L7 d據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。公仔箱論壇5 J% R3 Y0 i- U% C$ w$ b7 r5 j# Z" W
- z& |5 o8 R a: u3 X# \「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
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0 ~- x9 x% i6 X; A+ g5 \8 uTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。+ M, D) e3 c/ x* T( A( Z( U
$ k9 J4 h& A& a# k. o0 r' xtvb now,tvbnow,bttvb為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
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1 A0 w" J3 W4 n' pwww1.tvboxnow.com「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。www1.tvboxnow.com% p. j! b$ A! n2 ]: c
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) U! M; q9 ?( ]0 Q# @% x0 z34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）, ?; ^" W" w9 `, P9 M1 h. L
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世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。tvb now,tvbnow,bttvb4 a' k/ [( j. g( w; s5 U Z
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在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。& s0 _9 V; ]5 r
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長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。www1.tvboxnow.com5 ?, U. h/ S C" G+ g' X
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據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。tvb now,tvbnow,bttvb5 _1 P4 W: S, ~) p) J! V- A9 m
- W. v# ]5 K( c, _3 ^' n! e公仔箱論壇除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
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4 }9 A1 d Y7 ]8 }tvb now,tvbnow,bttvb網民點睇：www1.tvboxnow.com- o/ J) S# z0 S U8 ^
- P4 O w; k$ H: R" w公仔箱論壇太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
i1 U# }+ M, f這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。9 e. W) N6 c& @$ v7 i5 V& @7 ~
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
5 l( ~) e1 Y* r/ \' t o' W- Itvb now,tvbnow,bttvbwww1.tvboxnow.com4 ~ q+ [5 N+ i. O; k3 x
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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